Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственное заболевание, ассоциированное с нарушением обмена меди, в результате которого она накапливается в большом количестве во внутренних органах. Оно обусловлено мутациями гена транспортирующей медь АТФазы.

Сначала медь откладывается в печени и приводит к появлению гепатита, цирроза или печеночной недостаточности. Затем патологический процесс распространяется на другие органы. Наиболее часто страдает нервная система, включая головной мозг, у больных развивается гепатоцеребральная дистрофия. Болезнь Вильсона-Коновалова имеет стадийное течение:

  • Латентная стадия (до 7 лет)
  • Стадия с клинической симптоматикой.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова разнообразны. При печеночной локализации (в 42% случаев) больных беспокоят слабость, желтуха, отсутствие аппетита. Вовлечение нервной системы проявляется нейропсихическими расстройствами. У пациентов отмечаются изменения координации, дрожание конечностей, припадки, напоминающие эпилептические.

Печеночные и неврологические проявления обнаруживаются со схожей частотой. Кроме этих симптомов у пациентов могут встречаться более редкие нарушения функции других органов (суставов, сердца, почек и др.). Болезнь может начинаться как остро, так и постепенно.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова основана на данных следующих исследований:

  • Печеночные биохимические пробы (подъем трансаминаз, билирубина)
  • Оценка обмена меди (повышение сывороточной меди и экскреции меди с мочой, уменьшение сывороточного церулоплазмина)
  • Отрицательная проба Кумбса при наличии гемолитической анемии
  • Биопсия печени (признаки гепатита или цирроза, увеличение концентрации меди в ткани)
  • Осмотр офтальмологом с помощью щелевой лампы (подтверждение наличия колец Кайзера-Флейшера)
  • Генетическое тестирование
  • Тест включения изотопа меди в церулоплазмин

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Лечение болезни Вильсона-Коновалова должно быть постоянным. Пациентам назначается рацион с ограничением медьсодержащих продуктов. Специалисты нашей клиники рекомендуют пожизненный прием комплексообразующих средств (пеницилламина, триентина, тетратиомолибдата) или препаратов цинка под тщательным врачебным наблюдением.

Запись к гепатологу по тел. (812) 425-32-78