Первичный гемохроматоз

Первичный гемохроматоз – наследственная болезнь, при которой из-за дефекта гена белка HFE увеличивается всасывание железа. Его избыток откладывается во внутренних органах (в том числе и в печени) и ведет к их повреждению.

Заболевание чаще манифестирует во взрослом возрасте, так как для его проявления требуется немалое накопление железа в организме (более 5 г).

Эта болезнь имеет несколько закономерных стадий своего течения:

  • Гемохроматоз с отсутствием перегрузки железом
  • Перегрузка железом не сопровождается клинической симптоматикой
  • Перегрузка железом с клинической симптоматикой.

Симптомы гемохроматоза

Симптомы гемохроматоза укладываются в триаду: характерная пигментация кожи, цирроз печени, сахарный диабет. Но они имеются не у всех пациентов. Наиболее типичными клинические проявлениями этой патологии являются:

  • Суставные боли
  • Нарушения сердечного ритма
  • Слабость
  • Проблемы с потенцией
  • Менструальные нарушения.

Диагностика гемохроматоза

Диагностика гемохроматоза обычно основывается на результатах следующих исследований:

  • Биохимическое исследование крови (повышение трансаминаз и глюкозы)
  • Оценка параметров обмена железа (подъем содержания железа сыворотки, насыщения трансферрина, ферритина)
  • Положительная дисфераловая проба (повышение экскреции железа с мочой)
  • Генетическое тестирование (выявление мутантных генов С282Y, H63D)
  • Биопсия печени (проводятся специфическая окраска пунктата на железо, определение повышенной концентрации железа в печеночной ткани с вычислением специального печеночного индекса содержания железа).

Последнее исследование информативно, если у больного имеется гемохроматоз печени. Биопсия особенно необходима при наличии у таких лиц дополнительных факторов риска печеночной патологии (алкоголь, ожирение и др.).

Лечение гемохроматоза

Лечение гемохроматоза нацелено на удаление избытка железа из организма. Больным рекомендуется ограничить или исключить из питания продукты с высоким содержанием железа. Кроме того, таким пациентам следует очень аккуратно принимать препараты аскорбиновой кислоты, усиливающей всасывание железа.

Медикаментозное лечение сводится к длительному назначению комплексообразующих средств (дефероксамин). На фоне долговременного введения этого препарата пациенты должны периодически осматриваться офтальмологом, так как возможно помутнение хрусталика.

Наследственный гемохроматоз может поражать нескольких членов семьи, поэтому в целях профилактики показано обследование всех ближайших родственников больного.

Ведение больных с гематохроматозом в нашей клинике проводится в соответствие с европейскими стандартами, установленными EASL - ассоциацией по изучению печени. Специалисты нашего центра проводят назначение адекватной симптоматической терапии, а также ведут постоянный контроль содержания железа и гемодинамики больного.

Запись к гепатологу по тел. (812) 425-32-78